การบำบัดด้วยยีนที่ก้าวล้ำช่วยเด็กที่กำลังจะตายที่พุพองทุกสัมผัส อาจช่วยชีวิตผู้อื่นได้

การบำบัดด้วยยีนที่ก้าวล้ำช่วยเด็กที่กำลังจะตายที่พุพองทุกสัมผัส อาจช่วยชีวิตผู้อื่นได้

การรักษาแบบปฏิวัติได้ถูกนำมาใช้เพื่อช่วยชีวิตเด็กผู้ลี้ภัยชาวซีเรียที่ป่วยด้วยโรคผิวหนังที่หายากและน่ากลัวโรคนี้เรียกว่า junctional epidermolysis bullosa (JEB) คาดว่าจะส่งผลกระทบเพียง 0.37 คนต่อล้านคน อย่างไรก็ตาม ผู้ที่มีภาวะทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หายมักถูกเรียกว่า ” เด็กผีเสื้อ ” เนื่องจากผิวของพวกมันสามารถพอง ไหม้ และร่วงหล่นได้แม้เพียงสัมผัสเพียงเล็กน้อย เด็กเกือบครึ่งที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ไม่ได้ผ่านช่วงวัยรุ่นไป

ผู้ป่วยอายุ 7 ขวบรายนี้ ซึ่งไม่ได้เปิดเผยชื่อ

เพื่อรักษาความเป็นส่วนตัว เข้ารับการรักษาครั้งแรกที่โรงพยาบาลเด็กมหาวิทยาลัยรูห์ร์ ในเมืองโบชุม ประเทศเยอรมนีเมื่อ 2 ปีก่อน โดยมีแผลพุพองครอบคลุมร่างกาย 80%ตรวจสอบ:  FDA กล่าวว่า MDMA คือการรักษา PTSD ที่ก้าวล้ำหลังจากประสบความสำเร็จอย่างน่าตกใจของการทดลองทางคลินิก

แพทย์พยายามรักษาเด็กชายด้วยยาปฏิชีวนะ

แต่ไม่ประสบผลสำเร็จ พวกเขายังพยายามใช้ตัวอย่างผิวหนังจากพ่อของเด็กชายเพื่อปลูกถ่ายผิวหนัง แต่ร่างกายของเขาปฏิเสธเนื่องด้วยเด็กชายที่พยายามดิ้นรนเพื่อให้อยู่ในสภาพ “ร้ายแรง” เช่นนี้ แพทย์จึงมั่นใจว่าเขาจะต้องตาย

ในความพยายามครั้งสุดท้ายเพื่อช่วยเขา พวกเขาเอื้อมมือไปหา Michele De Luca จากมหาวิทยาลัยโมเดนาและเรจจิโอ เอมิเลียในอิตาลี

De Luca และทีมของเขามีชื่อเสียงในด้านการใช้

เทคนิคการบำบัดด้วยยีนเฉพาะเพื่อปลูกถ่ายผิวหนังที่ประสบความสำเร็จสองครั้งในอดีต แต่ไม่มีใครเคยพยายามปลูกถ่ายผิวหนังมากเท่ากับที่เด็กชายต้องการเพื่อเอาชีวิตรอดเพิ่มเติม :  ใน ‘ที่แรกของโลก’ นักวิทยาศาสตร์ย้อนกลับความเสียหายของสมองในเด็กวัยหัดเดินที่จมน้ำเมื่อทีมตกลงที่จะรับผู้ป่วย พวกเขาได้เก็บตัวอย่างผิวหนังที่แข็งแรงของเด็กชายและพบยีนที่แตกหักซึ่งเป็นสาเหตุของ JEB ของเขา 

หลังจากแก้ไขการกลายพันธุ์ “LAMB3” แล้ว

พวกเขาจึงใช้ตัวอย่างเพื่อสร้างแผ่นผิวหนังขนาดใหญ่ที่คล้ายกับที่แพทย์ใช้สำหรับผู้ป่วยแผลไฟไหม้การปลูกถ่ายผิวหนังไม่กี่ครั้งต่อมา เด็กชายได้รับการปล่อยตัวจากโรงพยาบาลในเดือนกุมภาพันธ์ 2559 หลังจากเข้ารับการรักษาอย่างเข้มข้น 8 เดือน หนึ่งปีผ่านไป เขาเล่นฟุตบอลเหมือนเด็กทั่วไปแม้ว่าเขาจะยังมีตุ่มพองเล็กๆ น้อยๆ ที่บริเวณที่ไม่ได้ต่อกิ่งบนผิวหนังของเขา แต่เขาไม่มีร่องรอยของรอยแผลเป็น 

เนื่องจาก JEB ส่งผลกระทบต่อชั้นนอกสุดของหนังกำพร้าเท่านั้น

ที่เกี่ยวข้อง :  การรักษาที่ล้ำสมัยด้วยกระจกตาที่ปลูกในห้องแล็บรักษาคนตาบอดในแกะไม่รู้ว่าผิวของเขาจะเป็นอย่างไรในอนาคต แต่เนื่องจากการปลูกถ่ายผิวหนังอีก 2 ครั้งของ De Luca ยังคงมีสุขภาพที่ดีหลังจากการผ่าตัด 12 ปี เขายังคงมองโลกในแง่ดี นอกจากนี้ การรักษามีแนวโน้มอย่างมากสำหรับการรักษาลูกผีเสื้อตัวอื่นๆ ที่เป็นโรคฝันร้ายในอนาคต

มีรายงานว่าการทดลองทางคลินิกกำลังดำเนินการอยู่

“หลังจาก 10 ปีของการดิ้นรนเพื่อบรรลุกฎเกณฑ์ เอกสาร และระบบราชการทั้งหมดเหล่านี้ ทันทีที่คุณเห็นผู้ป่วยแบบนี้ คุณเข้าใจดีว่ามันคุ้มค่าที่จะทำ” De Luca กล่าวในรายงานการรักษาที่ตีพิมพ์ในNature

Credit : สล็อตยูฟ่า888